Raşitizm daha çok D vitamini eksikliğinde görülen bir hastalıktır. Son yıllarda artan raşitizm hastalığının ne olduğunu raşitizmin tanı ve tedavisini sizler için araştırdık.
Raşitizm Hastalığı Nedir?
Raşitizm, büyüme çağında epifizyal füzyon gerçekleşmeden önce vitamin ve mineral (kalsiyum, fosfor) eksikliği sonucu oluşan anormal osteoid doku artışı, epifizyal plağın defektif mineralizasyonu ve deformasyonu ile kendini gösteren generalize metabolik kemik hastalığıdır. Osteomalazi ise kemik korteks ve trabekülanın mineralizasyon bozukluğudur, hem çocuklarda hem de erişkinlerde görülür. Osteomalazide klinik bulgular raşitizme göre daha siliktir, kemik ağrıları ve kas güçsüzlüğü öncelikli şikâyetlerdir. Raşitizm ise büyüyen kemiklerde ise iskelet deformiteleri dikkat çekicidir.
Çocuklarda kemiğin mineralizasyon bozuklukları Tablo 4’te özetlenmiştir. Raşitizm denildiğinde çoğunlukla vitamin D eksikliğine bağlı raşitizm akla gelmektedir.
Nutrisyonel Raşitizm Nedir?
Günümüzde nutrisyonel raşitizm, sadece yeterli güneş görmeyen ülkelerde görülmekle kalmayıp bol güneşli ülkelerden de rapor edilmektedir. Bu durum, nutrisyonel raşitizmin sadece gelişmekte olan ülkelerin sorunu olmaktan çıkarıp gelişmiş ülkelerde de mercek altına alınmasına neden olmuştur.
Raşitizmin Ülkemizde Görülme Sıklığı
D vitamini sentezi cilt rengi, güneşlenme oranı, ışınların yeryüzüne geliş açısı, giyinme tarzı, hava kirliliği gibi birçok faktörden etkilendiği için raşitizm sıklığı da bölgesel farklılıklar göstermektedir. Ülkemizde nutrisyonel raşitizm sıklığı önceki yıllarda %1-19 arasında bildirilmiştir. Sağlık Bakanlığı’nın 2005 yılında başlattığı “1 milyon çocuğa 1 yaşına kadar bedava D vitamini projesi” ile raşitizm sıklığının azaltılması planlanmıştır.
Nutrisyonel raşitizm sıklıkla 4 ay-3 yaş dönemi çocukları etkilemektedir. Ancak maternal D vitamini eksikliği olanlarda erken bebeklik döneminde görülebilmekte olup adolesanlarda da raşitizm sıklığının arttığı gözlenmektedir.
Raşitizmde Tanı
Bir çocukta raşitizm düşünüldüğü zaman doğru tanı için sistematik yaklaşım gerekir. Bu iyi bir öykü, sistemik muayene ve basit biyokimya (Ca, P, albümin, ALP, kreatinin) ile başlar. 25 OH vitamin D düzeyi mutlaka ölçülmelidir ve gerek duyuluyorsa 1,25 OH vitamin D düzeyi için örnek saklanmalıdır. Unutulmamalıdır ki, biyokimyasla analizler normal olmasına rağmen 25 OH vitamin D düzeyi normalin altında olabilir. Yine PTH mutlaka ölçülmelidir. İdrarda kalsiyum atılımı ve tubuler fosfor reabsorbsiyonu değerlendirilebilir. Bu ilk basamak analizlerin sonucuna göre gerekli görülürse ileri araştırmalara (idrar amino asitleri, kan gazı ve genetik araştırma için DNA) geçilir. Ayrıca radyolojik görüntülemeler de gerekecektir.
Raşitizmden Nasıl Korunulur?
Çocuklarda günlük ihtiyaç için önerilen vitamin D miktarları ülkelere ve organizasyonlara göre değişiklik göstermektedir. “Pediatric Endocrinology Society” 18 yaşına kadar 400 IU/gün idame dozu ve serum 25 OH vitamin D düzeyi hedefinin ≥ 20 ng/mL (50 nmol/L) olmasını, İngiltere Sağlık Departmanı ise 5 yaş altı çocuklara 280 IU/gün (104) vitamin D idamesini önermektedir. Anne sütünde vitamin D miktarı yaklaşık 20-40 IU/L olduğu için sadece anne sütü ile beslenen bebeklere vitamin D takviyesi gereklidir. Beyaz tenli hafif giyinmiş bir çocuk açık havada haftada 3 kez 30 dakika güneş ışınlarına maruz kalırsa yeterli endojen vitamin D sentezi gerçekleştiği kabul edilmektedir.
Raşitizmin Tedavisi
X’e bağlı hipofosfatemik raşitizm tedavisi yaşam boyu süren palyatif bir tedavidir. Konvansiyonel tedavide kalsitriol 25-70 ng/kg/gün 2 dozda ve elementer fosfor 30-70 mg/kg/gün 4-6 dozda oral yolla verilir. Konvansiyonel tedavinin amacı serum fosfat düzeyini normalin alt sınırında ve serum alkalen fosfataz düzeyini normalin üst sınırında tutmaktır. Serum fosfat fosfat düzeylerindeki varyasyonlardan dolayı, tedaviye yanıtı değerlendirmede serum alkalen fosfataz düzeyindeki azalma dikkate alınmalıdır. Bunun yanı sıra tedavinin ilk yılında belirgin olan büyüme hızındaki artış, tedaviye yanıtı gösteren yararlı bir göstergedir. Tedavi uyumuna rağmen, klinik ve laboratuvar bulgularındaki düzelme yetersizse, fosfat ve kalsitriol dozları birlikte artırılmalıdır. Tek başına fosfat dozunda yapılan artış doğru değildir. Çünkü bir uygulama serum fosfat düzeyinin artmasına yol açar. Bu durum plazma iyonize kalsiyum düzeyinde azalmaya ve hipofosfateminin aktif D vitamini üretimiuyarıcı etkisinin zayıflamasına ikincil olarak serum 1,25 (OH)2D düzeyinde daha fazla bir düşüklüğe neden olur. Hipokalseminin yanısıra PTH sentezi üzerine aktif D vitaminin baskılayıcı etkisinin azalması sonucu sekonder hiperparatiroidizm gelişir. Hiperparatiroidizm kemik hastalığını kötüleştirir ve idrarla fosfat atılımını artırır. Tedavi sırasında fosfor dozunda yapılan artış kalsitriol dozunda yapılan artışla birlikte olursa, barsaklardan ön planda kalsiyum ve daha düşük bir oranda da fosfat emilimi artar. Böylece, sekonder hiperparatiroidizm önlenir.
Raşitizm Hastalığı Nedir?
Raşitizm, büyüme çağında epifizyal füzyon gerçekleşmeden önce vitamin ve mineral (kalsiyum, fosfor) eksikliği sonucu oluşan anormal osteoid doku artışı, epifizyal plağın defektif mineralizasyonu ve deformasyonu ile kendini gösteren generalize metabolik kemik hastalığıdır. Osteomalazi ise kemik korteks ve trabekülanın mineralizasyon bozukluğudur, hem çocuklarda hem de erişkinlerde görülür. Osteomalazide klinik bulgular raşitizme göre daha siliktir, kemik ağrıları ve kas güçsüzlüğü öncelikli şikâyetlerdir. Raşitizm ise büyüyen kemiklerde ise iskelet deformiteleri dikkat çekicidir.
Çocuklarda kemiğin mineralizasyon bozuklukları Tablo 4’te özetlenmiştir. Raşitizm denildiğinde çoğunlukla vitamin D eksikliğine bağlı raşitizm akla gelmektedir.
Nutrisyonel Raşitizm Nedir?
Günümüzde nutrisyonel raşitizm, sadece yeterli güneş görmeyen ülkelerde görülmekle kalmayıp bol güneşli ülkelerden de rapor edilmektedir. Bu durum, nutrisyonel raşitizmin sadece gelişmekte olan ülkelerin sorunu olmaktan çıkarıp gelişmiş ülkelerde de mercek altına alınmasına neden olmuştur.
Raşitizmin Ülkemizde Görülme Sıklığı
D vitamini sentezi cilt rengi, güneşlenme oranı, ışınların yeryüzüne geliş açısı, giyinme tarzı, hava kirliliği gibi birçok faktörden etkilendiği için raşitizm sıklığı da bölgesel farklılıklar göstermektedir. Ülkemizde nutrisyonel raşitizm sıklığı önceki yıllarda %1-19 arasında bildirilmiştir. Sağlık Bakanlığı’nın 2005 yılında başlattığı “1 milyon çocuğa 1 yaşına kadar bedava D vitamini projesi” ile raşitizm sıklığının azaltılması planlanmıştır.
Nutrisyonel raşitizm sıklıkla 4 ay-3 yaş dönemi çocukları etkilemektedir. Ancak maternal D vitamini eksikliği olanlarda erken bebeklik döneminde görülebilmekte olup adolesanlarda da raşitizm sıklığının arttığı gözlenmektedir.
Raşitizmde Tanı
Bir çocukta raşitizm düşünüldüğü zaman doğru tanı için sistematik yaklaşım gerekir. Bu iyi bir öykü, sistemik muayene ve basit biyokimya (Ca, P, albümin, ALP, kreatinin) ile başlar. 25 OH vitamin D düzeyi mutlaka ölçülmelidir ve gerek duyuluyorsa 1,25 OH vitamin D düzeyi için örnek saklanmalıdır. Unutulmamalıdır ki, biyokimyasla analizler normal olmasına rağmen 25 OH vitamin D düzeyi normalin altında olabilir. Yine PTH mutlaka ölçülmelidir. İdrarda kalsiyum atılımı ve tubuler fosfor reabsorbsiyonu değerlendirilebilir. Bu ilk basamak analizlerin sonucuna göre gerekli görülürse ileri araştırmalara (idrar amino asitleri, kan gazı ve genetik araştırma için DNA) geçilir. Ayrıca radyolojik görüntülemeler de gerekecektir.
Raşitizmden Nasıl Korunulur?
Çocuklarda günlük ihtiyaç için önerilen vitamin D miktarları ülkelere ve organizasyonlara göre değişiklik göstermektedir. “Pediatric Endocrinology Society” 18 yaşına kadar 400 IU/gün idame dozu ve serum 25 OH vitamin D düzeyi hedefinin ≥ 20 ng/mL (50 nmol/L) olmasını, İngiltere Sağlık Departmanı ise 5 yaş altı çocuklara 280 IU/gün (104) vitamin D idamesini önermektedir. Anne sütünde vitamin D miktarı yaklaşık 20-40 IU/L olduğu için sadece anne sütü ile beslenen bebeklere vitamin D takviyesi gereklidir. Beyaz tenli hafif giyinmiş bir çocuk açık havada haftada 3 kez 30 dakika güneş ışınlarına maruz kalırsa yeterli endojen vitamin D sentezi gerçekleştiği kabul edilmektedir.
Raşitizmin Tedavisi
X’e bağlı hipofosfatemik raşitizm tedavisi yaşam boyu süren palyatif bir tedavidir. Konvansiyonel tedavide kalsitriol 25-70 ng/kg/gün 2 dozda ve elementer fosfor 30-70 mg/kg/gün 4-6 dozda oral yolla verilir. Konvansiyonel tedavinin amacı serum fosfat düzeyini normalin alt sınırında ve serum alkalen fosfataz düzeyini normalin üst sınırında tutmaktır. Serum fosfat fosfat düzeylerindeki varyasyonlardan dolayı, tedaviye yanıtı değerlendirmede serum alkalen fosfataz düzeyindeki azalma dikkate alınmalıdır. Bunun yanı sıra tedavinin ilk yılında belirgin olan büyüme hızındaki artış, tedaviye yanıtı gösteren yararlı bir göstergedir. Tedavi uyumuna rağmen, klinik ve laboratuvar bulgularındaki düzelme yetersizse, fosfat ve kalsitriol dozları birlikte artırılmalıdır. Tek başına fosfat dozunda yapılan artış doğru değildir. Çünkü bir uygulama serum fosfat düzeyinin artmasına yol açar. Bu durum plazma iyonize kalsiyum düzeyinde azalmaya ve hipofosfateminin aktif D vitamini üretimiuyarıcı etkisinin zayıflamasına ikincil olarak serum 1,25 (OH)2D düzeyinde daha fazla bir düşüklüğe neden olur. Hipokalseminin yanısıra PTH sentezi üzerine aktif D vitaminin baskılayıcı etkisinin azalması sonucu sekonder hiperparatiroidizm gelişir. Hiperparatiroidizm kemik hastalığını kötüleştirir ve idrarla fosfat atılımını artırır. Tedavi sırasında fosfor dozunda yapılan artış kalsitriol dozunda yapılan artışla birlikte olursa, barsaklardan ön planda kalsiyum ve daha düşük bir oranda da fosfat emilimi artar. Böylece, sekonder hiperparatiroidizm önlenir.